MTHFR C677T — portvakten för metylering
Vad är MTHFR?
MTHFR är ett enzym som omvandlar folat från maten till metylfolat — den form av B-vitamin som din kropp faktiskt kan använda. Metylfolat behövs för det som kallas metyleringscykeln, en process som påverkar allt från DNA-reparation till produktion av signalsubstanser i hjärnan. Det är ett av kroppens mest grundläggande underhållssystem.
Vad betyder din variant?
Den vanligaste varianten i MTHFR-genen gör enzymet lite instabilt vid kroppstemperatur. Beroende på om du har en eller två kopior av varianten fungerar enzymet med cirka 65 % respektive 30 % av normal kapacitet. Det betyder att du omvandlar folat till metylfolat långsammare — särskilt om du inte får i dig tillräckligt med folat och B-vitaminer. Om folatintaget är lågt kan det leda till högre nivåer av homocystein i blodet, en aminosyra som i förhöjda mängder är kopplad till ökad risk för hjärt-kärlsjukdom.
Den goda nyheten är att detta går att hantera med kost och rätt form av kosttillskott. Det handlar inte om en sjukdom — ungefär hälften av alla människor bär på minst en kopia av varianten.
Vad kan du göra?
- Ät folatrikt — gröna bladgrönsaker (spenat, broccoli, grönkål), baljväxter och lever är bra källor
- Välj metylfolat — om du tar folattillskott, välj metylfolat istället för syntetisk folsyra, eftersom det kringgår det steg där ditt enzym är långsammare
- Ta riboflavin — vitamin B2 är en kofaktor som stabiliserar MTHFR-enzymet och hjälper det att fungera bättre
- Se till att få B12 — det behövs för att metyleringscykeln ska fungera ordentligt
Vad bör du hålla koll på?
Det är klokt att kontrollera ditt homocysteinvärde i blodet ungefär en gång per år, särskilt om du har två kopior av varianten. Be din läkare om ett homocysteinprov — normalt ska det ligga under 15 mikromol per liter. Om det är förhöjt kan det ofta sänkas med rätt B-vitamintillskott.
Alla genotyper
Ditt MTHFR-enzym fungerar normalt — folatomvandlingen är full
Du har den vanliga varianten av MTHFR-genen, som ger dig full enzymaktivitet. Det innebär att du effektivt omvandlar folat från maten och folsyra från kosttillskott till metylfolat — den aktiva form din kropp använder. Ungefär 45 % av européer har denna genotyp. Du behöver inte vidta några särskilda åtgärder baserat på just denna variant.
Ditt MTHFR-enzym fungerar med lätt reducerad kapacitet — de flesta märker ingen skillnad
Du bär en kopia av MTHFR-varianten, som gör att ditt enzym fungerar med ungefär 65 % av full kapacitet. Det är vanligtvis tillräckligt för att din kropp ska hantera folatomvandlingen väl. Ungefär 40 % av alla människor har denna genotyp — det är mycket vanligt. De allra flesta med en kopia fungerar helt normalt utan några särskilda åtgärder. Det kan dock vara bra att se till att du får tillräckligt med folat genom kosten.
Ditt MTHFR-enzym arbetar med reducerad kapacitet — rätt form av folattillskott gör stor skillnad
Du har två kopior av MTHFR-varianten, som gör att ditt enzym fungerar med ungefär 30 % av normal kapacitet. Det innebär att du omvandlar folat till metylfolat långsammare än de flesta. Om folatintaget är lågt kan det leda till förhöjda nivåer av homocystein — en aminosyra som i höga mängder är kopplad till ökad risk för hjärt-kärlsjukdom. Ungefär 10–15 % av européer har denna genotyp. Det är inte en sjukdom, och den goda nyheten är att rätt form av folattillskott (metylfolat) i kombination med andra B-vitaminer kan kompensera för den reducerade enzymaktiviteten.